Zaburzenia mowy u dzieci z Zespołem Downa mają podłoże anatomiczne. Oznacza to, że w wyniku uszkodzenia tkanki mózgowej dochodzi do obniżenia sprawności intelektualnej. Zatem zaburzenia mowy mogą być warunkowane narządów niezbędnych do mowy lub uszkodzeniami CUN (Centralnego Układu Nerwowego). Bardzo istotne są tutaj także cechy Co byście zrobiły gdyby Wasze dziecko miało się urodzić z zespołem Downa? Zarchiwizowany Ten temat jest archiwizowany i nie można dodawać nowych odpowiedzi. Jestem mamą rocznego Franka. Franek ma Zespół Downa. Mieszkamy w niewielkiej miejscowości niedaleko Krakowa. Niestety moje dziecko nie jest akceptowane w społeczeństwie. Mimo iż - Zastanawiałam się po co. Przecież on nie wygląda jak dziecko z zespołem Downa. Na wynik trzeba było czekać miesiąc. Na wynik trzeba było czekać miesiąc. W tym czasie chodziłam do niego codziennie, kangurowałam, ściągałam mleko, żeby móc, choć w części zapewnić mu to, co powinien dostawać, będąc jeszcze w moim brzuchu Od 2012 roku obchodzony jest 21 marca Światowy Dzień Zespołu Downa. Czytaj także: Spójrz na dziecko z zespołem Downa. Trochę inaczej. Boimy się tego, czego nie znamy. Rodzice Oli mają świadomość, że reakcje otoczenia mogą być różne, zwłaszcza jak ich dziecko zacznie wchodzić w dorosłe życie. Wiem, ze to co napisze, może nie nedzie miłe, ale gryzie mnie to coraz bardziej, a nie mam z kim porozmawiać na co dzień na spokojnie, żeby wszystko z siebie wyrzucić. Zaluje, ze urodziłam dziecko. Mam 22 lata, dziecko dopiero cztery miesiące, a ja już mam dość. Dziecko jest płaczliwe bardzo, to . Badanie USG genetyczne jest wykonywane pomiędzy 11 a 21 tygodniem ciąży jako badanie w kierunku zespołu Downa, innych aberracji chromosomowych oraz wielu chorób uwarunkowanych genetycznie i wad rozwojowych płodu. Składa się z oceny wielu ultrasonograficznych parametrów płodu. Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Z pomocą badania USG genetycznego można wykryć ok. 80% przypadków zespołu Downa u płodu, ponad 90% przypadków zespołu Edwardsa i zesp. Patau oraz wiele innych zespołów genetycznych oraz wad wrodzonych. Lekarz wykonujący badanie USG genetyczne dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny kilkudziesięciu parametrów. (Np. grubość fałdu potylicznego, długość kości ramiennej, wymiar przednio-tylny miedniczki nerkowej, kształt i długość kości nosowej, małżowiny usznej, szerokość nosa, echogenność jelita, wsierdzia i nici ścięgnistych i wiele innych). Jeżeli ryzyko choroby płodu obliczone w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która w 100% wyklucza, lub potwierdza aberrację chromosomową płodu. Posiadamy oprogramowanie komputerowe wspomagające interpretację wyniku badania USG genetycznego, co ma zwłaszcza znaczenie w wypadku wcześniejszego nieprawidłowego wyniku testu potrójnego/PAPP-A. Kobiety zachodząc w ciąże, często układają w głowie cały plan na życie swojego ukochanego dziecka. Nie chcą nawet myśleć o tym, że ich pociecha może być chora już od urodzenia. Niestety czasem zdarza się, że słowa lekarza krzyżują wszystkie plany. Nie wszyscy rodzice są w stanie zdecydować się na wychowanie nieuleczalnie chorego dziecka. Niespodziewana diagnoza Emily McCain dostała od lekarza wiadomość, której nie chciałaby usłyszeć żadna matka. 24-latka z Australii w 13 tygodniu ciąży dowiedziała się, że jej dziecko może być dotknięte zespołem Downa. Diagnoza nie była pewna, dlatego razem z mężem zdecydowali się na kolejne testy. Niestety wyniki potwierdziły przypuszczenia lekarzy. Unsplash Niewłaściwy komentarz Małżeństwo przez chwilę poczuło się jakby ich życie się skończyło. Nie tak wyobrażali sobie przyszłość swojej pierwszej, wyczekiwanej córeczki. Otrząsnęli się jednak po pierwszym szoku i nawet przez chwilę nie rozważali przerwania ciąży. Nie spodziewali się, że usłyszą od lekarza takie słowa: Jest pani bardzo młoda, po co urodzić takie dziecko, kiedy są spore szanse, że można mieć inne? Mogłaby pani postarać się o normalne dziecko Facebook Dokonali wyboru Te brutalne słowa zaszokowały Emily i Lucasa. Nie chcieli słyszeć, że mogliby zdecydować się na aborcję. Mimo, że 24-latka miała do niej prawo, postanowiła urodzić dziecko. Teraz nie żałuje decyzji: Córka była okazem zdrowia. Zespół Downa nie był dla nas żadnym powodem do terminacji ciąży. Wiedziałam, że niektóre osoby okazywały mi współczucie – wbrew mojej woli! Miałam świadomość, że istnieje przestarzałe przekonanie, że posiadanie dziecka z zespołem Downa to coś okropnego. Otrzymywałam wiele komentarzy, w których internauci nazywali mnie egoistką i pisali, że skazuję Lily na życie pełne cierpienia Facebook Cieszy się każdym dniem Teraz Lily ma 10 lat i jest dumną siostrą 6-letniego Olliego. Emily podkreśla, że jej córka jest wspaniała, a jej życie stało się dzięki niej o wiele lepsze. W ramach szerzenia świadomości o zespole Downa, kobieta prowadzi na Facebooku fanpage, na którym dokumentuje życie swojej córki. Wspiera też innych rodziców, którzy wychowują dzieci z zespołem Downa. Uważacie że sposób, w jaki wypowiedział się lekarz, był właściwy? Napisz do nas, jeśli spotkała Cię historia, którą chcesz się podzielić: redakcja@ Czy ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem mamy i taty? Wywiad z genetykiem, dr hab. Robertem Śmiglem rozwiewa wątpliwości - tak, wiek jest tu bardzo dużym czynnikiem, ale nie jedynym. Zespół Downa najczęściej powstaje wówczas, gdy podczas wytwarzania się lub rozwoju komórek płciowych (a więc komórki jajowej i plemnika) dochodzi do niewłaściwego podziału pary chromosomów 21. W efekcie do dwóch chromosomów dołącza trzeci, nadprogramowy. Czy to może mieć związek z wiekiem rodziców? Zapytaliśmy o to dr hab. prof. nadzw. Roberta Śmigla – pediatrę, neonatologa i genetyka z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Ryzyko zespołu Downa a wiek matki Pytanie: Czy to prawda, że starsze mamy częściej rodzą dzieci z zespołem Downa? - Tak, ale to bardziej skomplikowane. 95 procent wszystkich osób z zespołem Downa ma tzw. prostą trisomię chromosomu 21, określaną także jako sporadyczna czy przypadkowa. Ta postać nie jest dziedziczna, ale to właśnie ona ma związek z wiekiem matki. Inne postaci – mozaikowa (1 proc.) i translokacyjna (4 proc. , może być dziedziczona) takiego związku nie mają. Wiek matki a zespół Downa - wykres prawdopodobieństwa Jak rozkłada się to ryzyko? - Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest większe u kobiet bardzo młodych, poniżej 16 roku życia. Potem mocno spada aż do niskiego (w wieku lat 20 wynosi mniej więcej 1: 1600 (co oznacza, że dziecko z zespołem Downa rodzi jedna na 1600 kobiet), a następnie znów wzrasta. Wśród kobiet mających 35 lat wynosi już około 1 do 350, a u kobiet 40-letnich 1: 100-110. Statystyki z różnych źródeł mogą się nieco różnić, ale ten związek jest widoczny. Dlaczego tak się dzieje? - W przypadku bardzo młodych matek jest to związane z niedojrzałością, a w przypadku kobiet po 35 roku życia z procesem naturalnego starzenia się komórek jajowych. Komórki jajowe, które co miesiąc uwalniają się z jajników kobiety i wędrują do jajowodów, zaczęły powstawać, gdy była jeszcze dzieckiem, a nawet wcześniej, w okresie jej życia prenatalnego. Ciągle się dzielą, a im są starsze, tym częściej się podczas tych podziałów mylą. Prosta trisomia 21 jest właśnie efektem pomyłki: skutkiem nieprawidłowej segregacji chromosomów do komórek potomnych. Zespół Downa a wiek ojca Czy plemniki także się starzeją? - W przypadku mężczyzn także dochodzi do błędów przy podziale komórek. Różnica polega na tym, że by doszło do zapłodnienia, do wyścigu musi stanąć kilka milionów plemników. Nawet jeśli błędy dotyczą kilkuset z nich, to i tak plemników z błędem jest bardzo mało w stosunku do pozostałych, niosących prawidłową informację genetyczną. Prawdopodobieństwo, że właśnie poczęte dziecko urodzi się z zespołem Downa, jest więc bardzo niewielkie. Natomiast komórka jajowa jest jedna i jeśli uwolni się z jajnika z dodatkowym chromosomem 21, wędruje z nim dalej. A więc wiek ojca nie ma żadnego znaczenia dla wystąpienia zespołu Downa? - Mniej więcej do pięćdziesiątki. Powyżej 50-55 roku jądra działają inaczej i błędów przy podziale komórek jest już znacznie więcej. Wraz z wiekiem ojca zwiększa się ryzyko pojawienia się nie tylko zespołu Downa, ale wielu różnych zaburzeń chromosomowych. Dane statystyczne dotyczące tej sprawy nie są jednak jednoznaczne. Podobno 80 procent dzieci z zespołem Downa rodzą jednak mamy poniżej 35 roku życia. Jak to możliwe, skoro ryzyko rośnie wraz z wiekiem? - To prawda, większość mam dzieci z zespołem Downa, z którymi mam kontakt, to kobiety, które nie mają jeszcze 35 lat. Prosta trisomia 21 jest bez wątpliwości związana z wiekiem, ale to młode kobiety rodzą najwięcej dzieci, a więc także dzieci z zespołem Downa. Uważam, że z tego powodu one także powinny mieć dostęp do badań prenatalnych, które wykonuje się u ciężarnych po 35 roku życia. Badania prenatalne w kierunku Downa Jakie badania należy wykonać? - Chodzi o badania wykonywane między 12. a 14. tygodniem ciąży USG z oceną fałdu karkowego i oceną kostnienia kości nosowej oraz test PAPP-A. Oba te nieinwazyjne badania są testami przesiewowymi, co oznacza, że mogą wyłapać jakąś niepokojąca zmianę. Rozstrzygające jest badanie genetyczne płynu owodniowego, które daje 100 procent pewności. Jeśli potwierdzi podejrzenia, pojawia się pytanie co dalej. Niektóre środowiska są przeciwne takim badaniom. Uważają, że są złe, bo chodzi w nich wyłącznie o to, by kobiety usuwały ciążę. To nieprawda. Rozpoznanie zespołu Downa na etapie ciąży ma kolosalne znaczenie dla prowadzenia ciąży i porodu, wyboru ośrodka, w którym ten poród ma się odbyć, a następnie dla prowadzenia dziecka po porodzie. Czy dostęp do tych badań prenatalnych jest łatwy? - Kobiety po 35 roku życia włączane są do Programu Badań Prenatalnych, refundowanych przez NFZ. Ginekolodzy kierują je do poradni genetycznych, gdzie są badane przez specjalistów, którzy potrafią robić to naprawdę dobrze i mają do dyspozycji odpowiedni sprzęt. Pacjentki mogą też liczyć na poradę genetyczną i w razie potrzeby badania genetyczne płynu owodniowego. Czy młodsze kobiety także mogą być włączone do programu? Kalendarz badań w ciążyNarzędzia dla rodziców - W przypadku kobiet poniżej 35 roku życia Polskie Towarzystwo Ginekologiczne także zaleca wykonywanie USG z oceną przezierności fałdu karkowego i kostnienia kości nosowej oraz wykonania testu PAPP-A, jednak nie ma takiego obowiązku. Jeśli lekarza prowadzącego coś zaniepokoi, może skierować pacjentkę do Programu Badań Prenatalnych. Jeśli nie, a kobieta chce wykonać badania, płaci za nie sama. Czy pojawieniu się zespołu Downa można zapobiec? - Biorąc od uwagę mechanizm powstawania najczęstszej postaci zespołu Downa odpowiedź na to pytanie brzmi: nie można. Pomijając sprawę wieku, niezależnie od tego, czy jesteś księżniczką, czy nie, czy dbasz o siebie, czy nie, czy masz piątkę zdrowych dzieci czy jest to twoja pierwsza ciąża, ryzyko jest takie samo. W przypadku dziedzicznej postaci zespołu Downa (translokacyjnej) można to ryzyko określić dokładniej, zbierając wywiad i robiąc badanie cytogenetyczne krewnego z zespołem Downa. Kobiety przed 35 rokiem życia zgłaszają się do genetyka najczęściej po to, by zapytać „Panie doktorze, czy fakt, że mam kuzynkę z zespołem Downa zwiększa prawdopodobieństwo, że moje dziecko także będzie go miało?". Można na nie odpowiedzieć po zrobieniu badania cytogenetycznego kuzynki. Od jakiegoś czasu prowadzone są badania epigenetyczne (epigenetyka to badanie dziedziczności pozagenowej), które szukają odpowiedzi na pytanie dlaczego mające ten sam kariotyp dzieci z zespołem Downa tak bardzo się między sobą różnią. Dlaczego jedne mają wady serca, a inne nie? Dlaczego jedne bardzo ładnie się rozwijają, innym przychodzi to trudniej, choć są podobnie rehabilitowane, stymulowane, kochane? W grę może wchodzić jakiś nieznany jeszcze mechanizm epigenetyczny. Niektórzy rodzice twierdzą, że to kwestia nieprawidłowego metabolizmu kwasu foliowego, niedoboru witamin etc. na etapie rozwoju komórek jajowych u młodej kobiety, jeszcze zanim została matką. Może jest w tym prawda, ale świat nauki jeszcze tego nie udowodnił. Zobacz też: Czy to początek przełomu w leczeniu zespołu Downa? 50 zwykłych mam, 50 zwykłych dzieci, 1 dodatkowy chromosom [WIDEO] "Osoby specjalnej troski"? Oburzony tata chorego chłopca zabrał głos Najlepsza odpowiedź Moim zdaniem pary z zespołem Downa nie powinny mieć dzieci. I to nie jest żadna nietolerancja, czy dyskryminowanie osób chorych. Po prostu składa się na to parę czynników - przede wszystkim uważam, że takie osoby nie są w stanie wychować dziecka. Osoba z zespołem Downa potrzebuje dużo opieki od osoby zdrowej, aby funkcjonowała poprawnie (mam na myśli wszelkie insytutcje, poradnie, do których takie dzieci funkcjonują) niemniej zapisane przez rodziców. Na pewno, jeśli para była wychowywana tak, że potrafi naprawdę wiele rzeczy ogarnąć, wydawałoby się to proste, ale według mnie, nadal niewystarczalne, aby móc wziąć odpowiedzialność za dziecko. A druga rzecz - osoby z zespołem Downa umierają w wieku około 35 lat. Chcę jeszcze powiedzieć, choć założyłam wyżej, że taka para będzie mieć dziecko również chore. Miałam na myśli przypadek, gdy znowu się tak stanie. Trzeba nam wiedzieć że Zespół Downa jest chorobą chromosomową, a nie wynikłą z nieprawdiłowym genem matki czy ojca. Odpowiedzi [mm] odpowiedział(a) o 00:51 кιиѕ odpowiedział(a) o 00:52 Ciężko powiedzieć. Z jednej strony powinno, a z drugiej krzywdzi się tego człowieka...;| Nie, nie powinny, są granicePoza tym większość mężczyzn cierpiących na tę chorobę jest bezpłodnych, także nie ma takiego problemu. blocked odpowiedział(a) o 10:59 Natura już sama o to zadbała. Mężczyźni cierpiący na zespół Downa przeważnie mają upośledzoną sprermatogenezę, więc często są bezpłodni. A kobiety mają poważne problemy z utrzymaniem i donoszeniem uważam, że osoby chore na zespół Downa nie powinny miec potomstwa i powinny byc przymusowo sterylizowane farmakologicznie albo operacyjnie. Zespół Downa jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Już przy jednym chorym rodzicu szansa na urodzenie się chorego dziecka jest pół na pół. Jeśli dwoje rodziców jest chorych, jest większa szansa na urodzenie się dziecka chorego niż zdrowego. Osoby z tym zespołem rodzą się z mnogimi wadami wrodzonymi. Często są to wady, które uniemożliwiają prawidłowe funkcjonowanie organizmu i gdyby nie bardzo poważne interwencje chirurgiczne, większośc dzieci umierałaby w okresie niemowlęctwa lub we wczesnym dzieciństwie. Osoby z zespołem Downa prawie zawsze są poważnie upośledzone intelektualnie. To sprawia, że nie są w stanie byc całkowicie niezależne od innych, nie są w stanie same zadbac o siebie, nie są w stanie zaspokajac swoich potrzeb i do końca życia wymagają opieki innych. Przewidywana długośc życia osób z zespołem Downa jest dużo krótsza, niż zdrowych osób. Osoba z zespołem Downa do końca życia pozostaje dużym dzieckiem. A dzieci nie powinny miec dzieci, po nie są w stanie zapewnic im warunków do prawidłowego rozwoju. Skoro "bawimy się w Boga" utrzymując dzieci z zespołem Downa przy życiu, niejako sztucznie - bo pozostawione same same sobie nie byłyby zdolne do przeżycia - bawmy się dalej i weźmy moralną odpowiedzialnośc za to, co stworzyliśmy. a dlaczego niby miałoby to być zabronione? nie powinny! moim zdaniem Po 1 to też człowiek , po 2 w wielu przypadków bardziej uczuciowy niż zdrowy .No niektórzy ''zdrowi '' biją swoje dzieci . Więc no.. to juz jak kto woli . Wpier*l czy czystą miłość . To ,zę ktoś jest inny nie znaczy ,że gorszy. Nie powinny. Tacy ludzie ledwo radzą sobie sami ze sobą, więc nie umieliby zajmować się dzieckiem Uważasz, że ktoś się myli? lub Forum: zespół Downa (trisomia 21) Witam, Coraz mniej pojawiam się na forum, bo i czasu mam coraz mniej. Ale mam pytanie bardzo poważne: Moja bardzo dobra koleżanka właśnie urodziła dziecko, dziewczynkę. Niestety podejrzewają u małej zespół Downa. W związku z tym mam pytanie czy wiecie o coś o grupach wsparcia dla rodziców z podobnymi problemami (chodzi o Warszawę). Będę bardzo wdzięczna za wszelkie informacje. Wyobraźcie sobie, że małej zobili badania genetyczne, które mają potwierdzić lub wykluczyć diagnozę, na wyniki muszą czekać 3 tygodnie. Straszne! elzi i żarłoczny misiek (

urodziłam dziecko z zespołem downa forum